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胃肠道息肉病综合征

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胃肠道息肉病综合征

以大肠为主,消化道多发息肉被称为息肉病。息肉超过个或息肉为30个,且可见其他症状或存在家族史时为息肉病。家族性腺瘤性息肉病(FAP)与Peutz-Jeghers综合征、幼年性息肉病为遗传性息肉病,Cronkhite-Canada综合征及炎症性息肉病为非遗传性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病

存在APC基因(抑癌基因)突变引起的常染色体显性遗传性疾病及MUTYH基因(碱基切除修复基因)突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,大肠可见无数腺瘤性息肉。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变。

基础知识

①易发于15岁~40岁。

②有大肠癌或大肠息肉家族史的人群。

③可见血便、腹泻、腹痛等。

④内视镜检查或钡灌肠检查大肠可见无数息肉。

⑤息肉活检诊断为腺瘤。

→诊断为家族性腺瘤性息肉病

治疗:为预防癌变,原则上进行大肠全切。(大肠全切+回肠囊袋肛门吻合术)

·有家族史的患者在出现症状前通过基因检查诊断为家族性腺瘤性息肉病时,大多在30岁前进行大肠全切术。

·息肉较少时,可以通过内视镜切除息肉或服用阿司匹林等药物来预防大肠癌。

·因大肠全切后会出现其他并发症,需要定期进行检查。

胃肠道息肉病综合征的分类

*通过内视镜所见、病理组织学检查、基因检测可以诊断出胃肠道息肉病综合征。

*家族性腺瘤性息肉病癌化几率较高,需注意区分。

*各疾病存在以下典型的并发症。

本文参考:

日本医疗情报科学研究所编著『病気がみえるvol.1消化器』

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