胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间质肿瘤。分子靶向药物的出现改变了GIST患者的治疗模式，并延长了总生存期。基础研究和临床研究的结果进一步改善了GIST患者的诊断和治疗方式。在过去的20年中，中国研究人员对GIST进行了大量研究。近日，医院的李健教授和沈琳教授在Cancer杂志刊文，系统地回顾了中国GIST的研究历程，比较了中西方GIST患者的特征和治疗差异，并对未来可能出现的挑战与机遇展开了讨论。

近20年来中国GIST研究现状

中国第一篇使用“GIST”一词的文章发表于年的一本中文杂志上，该文章对GIST的免疫组织化学特征进行了评价。年日本学者首次报道GIST中广泛存在KIT基因突变，中国随即也针对GIST开展了很多研究。截至年12月31日，中国研究人员在国家级期刊上发表了篇关于GIST的文章。年，中国研究者在《DigestiveDiseasesandSciences》杂志上发表了第一篇关于GIST的英文文章。根据PubMed数据库的检索结果，自年以来，中国研究者每年约发表40~60篇关于GIST的英文文章。截至年底，中国研究者发表了篇有关GIST的英文文章。在过去的5年中，中国在全球发布的GIST学术论文数量最多（图1）。

到目前为止，中国研究者发表的GIST文章涉及疾病的各个方面（图2）。这些研究是在中国患者中进行的，提供了大量数据，有助于制定GIST的中国指南共识。然而，中国目前仍然缺少可以改变当前临床实践的重要研究。Blay等人发表的篇有关GIST的重要文章中，在中国仅进行了一项研究。此外，中国参与了2项Ⅲ期临床研究，探索了尼洛替尼和瑞戈非尼对于GIST的疗效，并为ENESTg1研究贡献了最多的病例。

中国GIST的流行病学研究

年至年，美国50个州的GIST总体发生率是0.70/10万人，每年呈轻微的上升趋势。在中国，由于来自各省的GIST注册数据不准确，并且与其他类型的肿瘤相比，GIST的发生率较低，因此有关GIST的数据未包含在国家癌症中心发布的年度报告中，目前尚无关于中国GIST总体发生率的数据。中国3个不同地区的GIST发生率的报道数据如下：山西0.43/10万人，上海2.11/10万人，台湾1.55/10万人。其中，山西省报告的数据来自医生发起的多中心注册研究，而上海和台湾的数据来自官方注册数据库，这可能是山西省报告的GIST发生率低的重要原因。由中国研究者发起的一项在中国10个主要省份进行的GIST发病率的研究结果预计将于年发布。

中国GISTs的临床病理特征研究

在中美之间，GIST的流行病学数据似乎没有显著差异。对华南多个中心的例GIST病例进行的回顾性分析表明，男女患者的比例为1.15：1，这些患者的中位年龄为58岁（范围18-95岁）。主要肿瘤部位包括胃（64.5％）、小肠（25.1％）、结直肠（5.1％）、食道（1.9％）和胃肠外部位（3.3％），包括肠系膜、大网膜、骨盆和腹膜后。

一项基于例GIST基因检测的中国报告表明，约96.5％的患者为KIT/PDGFRA基因突变。其中，KIT基因外显子11突变仍然是最常见的基因突变类型（80.9％），KIT基因外显子9突变占12.0％，PDGFRA突变占3.5％，KIT基因外显子13和17的突变率分别为2.2％和1.5％。另一项针对例GIST基因分析的中国研究得出了相似的结果。

尽管中国患者的KIT基因突变率似乎高于西方国家，但基因突变位点和类型之间没有显著差异。然而，由于检测条件的限制，医院的病理科无法进行基因检测，更多的检测由基因公司进行。因此，在中国，GIST患者的基因检测百分比并不令人满意。中国共识建议依据调整后的美国国立卫生研究院风险分类以评估GIST的复发风险，但是这并不完善。在对名患者进行长期随访的基础上，年，中国病理学家提出了一种新的风险分类病理评估标准，其中包括12个预后因素，比美国国立卫生研究院的分类更为详尽。然而，由于其临床使用的不便，该标准尚未在中国普及。在随后的研究中，中国医师建议KIT基因外显子11突变累及＞3个密码子，Ki-67阳性率6％，核分裂象20/50个高倍视野，肿瘤坏死可用于进一步的风险评估。

中国GIST手术和靶向药物治疗的研究

近10年来，腹腔镜手术与开腹手术治疗GIST的研究一直是人们
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