先天性巨结肠（Congenitalmegacolon）又称希尔施普龙病（Hirschsprungdisease），是丹麦医生Hirschsprung在年首次报道。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。

巨结肠的改变并非先天性，因此先天性巨结肠这样的命名并非准确，目前的部分文献已经将该病称之为无神经节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。

图1先天性巨结肠示意图

图2先天性巨结肠术后实物图

案例一

基本病史：2岁女孩，慢性便秘。

图3X线正位片显示大肠扩张其内充满粪便类混杂密度影，其上方肠道扩张积气

图4X线钡灌肠检查所见近端结肠蓄便、肠壁肿胀，扩张。病变证实为先天性巨结肠

案例二

基本病史：男孩，2岁，便秘。

图5钡灌肠检查显示乙状结肠和直肠交界处狭窄，结肠远端扩张，从远到近依次分为狭窄段（虚线处）、移行段（TZ）、扩张段（TZ区上方扩张处），病变证实为先天性巨结肠

案例三

基本病史：男孩，6个月，出生后一直伴有便秘病史。

图6钡灌肠X线检查结果显示乙状结肠近端明显狭窄，其上方降结肠明显扩张。病变证实为先天性巨结肠

临床表现

先天性巨结肠患儿通常在出生24-48小时即出现症状。偶尔也有患儿在出生的最初几天或几周仅有轻微症状或没有临床症状。其后就出现中等程度的、间断性发作的临床症状。先天性巨结肠最常见的临床表现是腹胀、胎便排出延迟及呕吐。这些症状可能因自发或诱发呈“爆炸样”大量排出水样粪便及气体后明显缓解，患者的一般情况也随之明显改善。其后的数小时或数天，症状相对轻微。继之，同样的临床症状再次出现。粪便通常是水样伴有恶臭。当腹胀明显时，患者易伴发脓毒血症、血容量减少及内毒性休克等，通常病情极其危重。伴有无神经节细胞段近端局部缺血性坏死性小肠结肠炎是最为严重的并发症。其他的并发症包括肠气囊病(在肠壁内有薄囊壁的气囊存在）、结肠周围脓肿、盲肠穿孔。如果没有得到及时诊断和治疗，死亡率是25%-30%。

影像学表现

新生儿期肠梗阻，通过普通的腹部平片来区别小肠扩张还是结肠扩张极为困难，因此平片检查只能诊断可疑先天性巨结肠。有气-液平面表示存在肠梗阻，但它是非特异性的。诊断先天性巨结肠最有价值的X线检查是应用适当稀释的钡剂或水溶性造影剂灌肠的方法。钡灌肠检查前不需要肠道准备。将患儿置于侧卧位，注钡导管插入的深度应恰好超过肛管。通过注射器来控制造影剂的注入速度。若导管插入深度超过肛管过多，可能会导致误诊。因为导管的尖端可能达到扩张的结肠，将造影剂注入到无神经节细胞段以上的肠道。注入造影剂时应观察，直至造影剂达到肠管的扩张部分。至此检查结束。如果注入过量的造影剂，特别是钡剂，可能会导致以后造影剂不能完全排空，形成钡石梗阻。这项检查可以显示近端的、极度扩张的结肠，移行区及远端痉挛的直肠乙状结肠。在年长儿，正常有神经节细胞段肠管与无神经节细胞段的病变肠管直径对比有明显差异。但是，有时在新生儿期看不到先天性巨结肠钡剂灌肠典型的X线表现。数日或数周后，可再次行钡剂灌肠检查。此次检查较上次检查可更加清晰地显示巨结肠肠管的病变。然而，大多数新生儿患者一般都能显示移行区。在小婴儿很短段的巨结肠或全部结肠均受累时，钡剂灌肠的确诊率不高。在全结肠型巨结肠，钡剂灌肠揭示结肠较短，肝曲和脾曲回缩，乙状结肠僵直。

总结

钡灌肠X线检查是诊断小儿先天性巨结肠症的首选检查手段，能清晰显示病变痉挛狭窄段、移行段、扩张段。

医院胃肠外科

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