哪些胃肠道肿瘤有遗传倾向
哪些胃肠道肿瘤有遗传倾向？
癌症家族史和癌前病变（具有癌症病变潜质的某些疾病）是确定是否需要警惕家族性癌症倾向的重要因素。关于家族史的评估主要是家族中一级和二级亲属罹患肿瘤的类型、最早诊断年龄和遗传性肿瘤基因筛查的结果。
有遗传倾向的胃肠道肿瘤占所有胃肠道恶性肿瘤的5-10%，监测、治疗都与普通的胃肠道恶性肿瘤不一样，提高对这类疾病的警惕和认识，有助于帮助个人和家庭建立正确的应对措施。
Lynch综合征(LS)
最常见的导致遗传性结直肠癌的基因突变引起的综合征，并常常合并女性子宫内膜癌和卵巢癌等。
Lynch综合征主要是由于基因修复功能缺陷，容易出现一些错配的基因，导致肿瘤发病增高的综合征。发病年龄往往较没有这种基因变异的人群要年轻。Lynch综合征不但容易患结直肠癌，其它肿瘤的发病率也比普通人群要高，包括：子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胆管癌、泌尿系统肿瘤、小肠癌、胰腺癌、皮脂腺肿瘤。
哪些人需要警惕并建议Lynch综合征的基因检查呢？一是对在已患结直肠癌的人群中检测。目前推荐对所有结直肠癌的肿瘤标本进行微卫星不稳定序列(MSI)检测，若存在MSI，则进一步查Lynch综合征的基因。二是对未患结直肠癌、但有明显家族史的人群中检测。
Lynch综合征患者需要提前筛查结直肠癌，筛查更为频繁。推荐从20-25岁开始每2年进行一次直肠镜检筛查结直肠癌，这和一般人群在50岁开始每10年查一次结直肠镜不同。
如果诊断结直肠癌，已经进行过手术治疗，请和您的专科医生讨论，建议进行全结肠切除。而非突变基因携带者若诊断结直肠癌，只需行节段性切除。原因在于，Lynch综合征患者容易在未切除的其它结肠再发生肿瘤。
女性在完成生育功能后，可考虑在40-45岁行子宫及双侧附件切除，这是预防子宫内膜癌和卵巢癌的最好办法，之后可以和妇产科医生讨论激素替代治疗。
5年以上的小剂量阿斯匹林（每天75毫克）可能减低结直肠癌和其他Lynch综合征相关的癌症。目前正在进行的“肿瘤预防项目3(CaPP3)”正在进行关于阿斯匹林在Lynch综合征的应用的研究。目前还没有充分证据支持阿司匹林在Lynch综合征预防作用。
腺瘤性息肉综合征
以家族性腺瘤性息肉病(FAP)为代表，往往表现为大肠中有多个甚至上百个息肉为特点的综合征。
腺瘤性息肉综合征包括三种疾病：家族性腺瘤性息肉病(FAP)、MUTYH相关性息肉病(MAP)和弱化的家族性腺瘤性息肉病(AFAP)。家族性腺瘤性息肉病表现为多发结直肠息肉，息肉达到个以上，但发病率很低，约为十万分之三；如果息肉数量在10-99个，根据异常方式的不同，又分为MUTYH相关性息肉病和弱化的家族性腺瘤性息肉病。
腺瘤性息肉综合征的基因筛查，主要针对有10个以上结直肠息肉的个体和有上述遗传性疾病的个体亲属进行。确诊为家族性腺瘤性息肉病的患者若不切除结肠，几乎%会患结肠癌。因此早期监测、早期治疗很重要。一般是从10-12岁开始每1-2年行乙状结肠镜检查，或者出现提示性症状：如慢性腹泻、直肠出血、腹痛时开始结肠镜检查。若发现息肉要在内镜下切除，如果存在＞6mm的多发腺瘤、腺瘤数量显著增加、微小息肉太多无法进行足够的结肠监测等情况，也可行结肠切除术。家族性腺瘤性息肉病人群建议全结肠切除，甚至需要行结肠直肠全切除。
遗传性弥漫性胃癌
约占所有弥漫性胃癌的1-3%，且发病年龄趋于年轻。
对于遗传性弥漫性胃癌患者，医生会建议您在20岁以后进行预防性全胃切除（出生到80岁的胃癌发生率高达80%）；同时，对于35岁以上的人群，会建议进行乳腺癌监测，包括每6个月医生对乳腺检查，每年行乳房钼靶X线片和乳腺MRI检查；对于有结肠癌家族史的人群，考虑从40岁开始行结直肠镜筛查。
医院普通外科成立于年，目前拥有开放94张床位，医生25名，硕士生导师5名，年被列为唐山市医学重点学科，年被列为省临床重点专科，是唐山市规模最大、专业设置最全、技术力量最强、最具专业特色的普通外科，对胃肠疾病患者组织多学科联合会诊（Multi-disciplinarytam，MDT），实施规范化和个体化治疗。目前开展的工作包括：胃肠道常见疾病的诊断、外科手术以及综合治疗，特别是胃癌、结直肠癌、结直肠癌肝转移、胃肠间质瘤的外科治疗、分子靶向治疗、细胞免疫治疗。便秘的外科治疗，肥胖减重手术及糖尿病代谢手术。食管裂孔疝、胃食管反流病、腹壁疝（腹股沟疝、股疝、切口疝、脐疝等）的腹腔镜手术及开放手术治疗等。擅长胃肠肿瘤的开放与腹腔镜、内镜微创手术治疗。
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